Chronische Wunden bei seltenen Erkrankungen: Ein Überblick

Chronische Wunden stellen in der klinischen Praxis eine erhebliche Herausforderung dar. Während häufige Ursachen wie Diabetes mellitus oder venöse Insuffizienz gut bekannt sind, werden seltene Erkrankungen als Ursache chronischer Wunden häufig übersehen. Für Wundexperten, Pflegekräfte und Ärzte ist dieses Wissen entscheidend, um frühzeitig die richtige Diagnostik und Therapie einzuleiten. Dieser Beitrag bietet einen praxisnahen Überblick über seltene Erkrankungen, die mit chronischen Wunden einhergehen und gibt Hinweise für die interdisziplinäre Versorgung.

Wann gilt eine Erkrankung als selten?

In Europa wird eine Erkrankung als selten bezeichnet, wenn sie weniger als 1 von 2.000 Personen betrifft. Über 7.000 verschiedene Erkrankungen erfüllen diese Definition. In Deutschland sind zwar mehr als 4 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen betroffen – das entspricht etwa 5 % der Bevölkerung – doch jede einzelne Erkrankung betrifft in der Regel nur wenige Patienten.

Seltene Erkrankungen, die mit chronischen Wunden einhergehen

1. Genetische Hauterkrankungen (Genodermatosen)

Epidermolysis bullosa (EB)

• Eine heterogene Gruppe seltener genetischer Erkrankungen, die durch extreme Hautfragilität gekennzeichnet ist.
• Kleine Traumata führen zu Blasenbildung und chronischen Wunden.
• Subtypen: EB simplex, junctional EB, dystrophe EB – mit unterschiedlicher Schwere der Wundproblematik.
• Pflegehinweis: Wundversorgung erfordert atraumatische Verbände, Schmerzmanagement und engmaschige interdisziplinäre Betreuung.

Pachyonychia congenita

• Seltene genetische Erkrankung, die Nagelveränderungen, Hyperkeratosen und gelegentlich chronische Fußsohlenwunden verursacht.
• Wundversorgung fokussiert auf Druckentlastung und Hautschutz.

Kindler-Syndrom

• Sehr selten, kombiniert Blasenbildung, Lichtempfindlichkeit und chronische Läsionen.
• Patienten benötigen gezielte Wundpflege und Sonnenschutzmaßnahmen.

2. Vaskuläre Erkrankungen

Pyoderma gangraenosum
(dazu siehe auch hier…)

• Seltene, neutrophil vermittelte Hauterkrankung, häufig assoziiert mit systemischen Erkrankungen (z. B. Morbus Crohn, rheumatologische Erkrankungen).
• Charakteristisch: schmerzhafte, rasch wachsende Ulzera, oft an Unterschenkeln, aber auch an anderen Stellen, wie beispielsweise an der Bauchdecke um eine Kolostomie- oder Ileostomieöffnung herum oder an den Genitalien und/oder Pobacken. Bei einigen Personen mit Pyoderma gangraenosum sind andere Bereiche als die Haut betroffen, wie etwa Knochen, Lunge, Herz, Leber oder Muskeln.
• Therapie: Immunmodulation und interdisziplinäre Wundversorgung, chirurgische Maßnahmen nur nach sorgfältiger Abwägung.

Granulomatose mit Polyangiitis (Wegener-Granulomatose)

• Kleine-vaskuläre Erkrankung, die zu Hautgeschwüren durch Gefäßentzündung führt.
• Diagnostik: Histologie, ANCA-Serologie.
• Therapie: Systemische Immunsuppression in Kombination mit gezielter Wundbehandlung.

Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)

• Selten, durchfragile Blutgefäße und Haut.
• Chronische Wunden entstehen oft traumatisch oder spontan.
• Pflegehinweis: Vorsicht bei Verbandwechseln, atraumatische Materialien, engmaschige Kontrolle.

3. Stoffwechselerkrankungen

Porphyrien (z. B. Porphyria cutanea tarda)

• Lichtempfindliche Haut führt zu Blasenbildung und chronischen Wunden, vor allem an Händen.
• Therapie: Sonnenschutz, phlebotomische Maßnahmen, ggf. medikamentöse Behandlung.

Monogenetische Diabetes-Formen

• Seltene Formen führen zu Mikroangiopathien, Neuropathien und dadurch zu chronischen Wunden.
• Pflege: Insulintherapie optimieren, Wundkontrolle intensivieren.

4. Hämatologische Erkrankungen

• Seltene Gerinnungsstörungen, z. B. Thrombozytopathien oder Faktordefekte, können zu vaskulären Purpura und Ulzera führen.
• Chronische Wunden entstehen durch Mikroblutungen und verzögerte Heilung.
• Therapie: Ursachenorientierte Blut- und Gerinnungstherapie, engmaschige Wundversorgung.

Praxisempfehlungen für Wundexperten

Frühzeitige Differenzialdiagnose

Patienten mit chronischen Wunden ohne typische Ursachen wie Diabetes mellitus, venöse Insuffizienz oder arterielle Durchblutungsstörungen sollten frühzeitig auf das Vorliegen seltener Erkrankungen überprüft werden. Hinweise können sein:

• ungewöhnliche Lokalisationen der Wunden
• starke Schmerzen trotz kleiner Läsionen
• Blasenbildung oder Hautfragilität
• fehlendes Ansprechen auf standardisierte Wundtherapien

In diesen Fällen ist eine erweiterte Diagnostik sinnvoll, z. B. durch dermatologische Beurteilung, Biopsien, laborchemische Untersuchungen oder genetische Abklärungen.

Interdisziplinäre Versorgung

Die Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen und chronischen Wunden erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen. Neben der spezialisierten Wundpflege sollten je nach Verdacht frühzeitig eingebunden werden:

• Dermatologie (z. B. bei Genodermatosen oder entzündlichen Dermatosen)
• Angiologie (bei vaskulären Ursachen)
• Rheumatologie (bei autoimmunen oder entzündlichen Systemerkrankungen)
• Hämatologie (bei Gerinnungsstörungen)

Eine koordinierte interdisziplinäre Betreuung kann unnötige Therapieversuche, verzögerte Diagnosen und vermeidbare Komplikationen reduzieren.

Individuelle Wundpflege

Die Wundversorgung sollte stets an die zugrunde liegende Erkrankung angepasst werden. Zentrale Elemente sind:

• Atraumatische Verbände, um zusätzliche Hautschäden zu vermeiden
• Konsequentes Schmerzmanagement, da Schmerzen bei vielen seltenen Erkrankungen ausgeprägt sind
• Druckentlastung, insbesondere bei Fuß- oder Unterschenkelwunden
• Infektionsprophylaxe, da viele Patienten ein erhöhtes Infektionsrisiko haben

Standardisierte Wundtherapien müssen regelmäßig überprüft und bei fehlendem Heilungsverlauf angepasst werden.

Patientenschulung

Ein wesentlicher Bestandteil der Versorgung ist die strukturierte Schulung der Betroffenen. Inhalte sollten sein:

• Hautschutzmaßnahmen und Vermeidung von Mikrotraumata
• Erkennen früher Warnzeichen einer Wundverschlechterung oder Infektion
• Bedeutung der Therapieadhärenz und regelmäßiger Kontrollen

Gut informierte Patienten können aktiv zur Stabilisierung ihres Krankheitsverlaufs beitragen und Komplikationen frühzeitig melden.

Seltene Erkrankungen sind zwar insgesamt selten, tragen aber entscheidend zur Entstehung chronischer Wunden bei. Eine frühzeitige Diagnose, interdisziplinäre Betreuung und individuell angepasste Wundversorgung sind entscheidend für die Lebensqualität der Patienten.

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Gastbeitrag von Orpha Selbsthilfe