Epidermolysis bullosa ist eine seltene, bislang nicht heilbare, blasenbildende Hauterkrankung. Sie ist genetisch bedingt. Ihren deutschen Namen Schmetterlingskrankheit hat die Epidermolysis bullosa von dem Umstand, dass die Haut der Betroffenen ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings bereits durch leichte Berührung zerstört werden kann.
Schon nach leichtem Druck oder Reibung entstehen Blasen auf der Haut. Je nach Art der Erkrankung heilen diese Blasen nicht einfach wieder ab, sondern hinterlassen offene Wunden unterschiedlichen Schweregrads.
Gentherapie-Gel mit großartigen Ergebnissen
Ein Gentherapie-Gel, das auf die Wunden von neun Menschen – darunter drei Kinder – mit der blasenbildenden Hautkrankheit Epidermolysis bullosa aufgetragen wurde, hat in einer von Forschern der Stanford Medicine geleiteten Studie dazu beigetragen, dass die Wunden heilten und mehrere Monate lang geheilt blieben.
Die Studie ist die erste, die zeigt, dass Gentherapie-Vektoren für Hautkrankheiten wirksam sein können, wenn sie äußerlich angewendet werden. Es ist auch der erste Versuch einer Gentherapie bei Kindern mit Epidermolysis bullosa.
Die große Wunde eines 10-jährigen Patienten, die fast die gesamte Körperseite bedeckte, heilte zu 70 %, während sich alle anderen Wunden unter der Behandlung mit dem Gel vollständig schlossen. Bei einem Patienten schloss sich eine chronische Wunde, die fünf Jahre lang bestanden hatte, nach zwei aufeinander folgenden Behandlungsrunden vollständig und blieb während der achtmonatigen Überwachung geschlossen.
“Die Wunden heilen schnell, aber, was noch wichtiger ist, sie bleiben geschlossen”, sagte Dr. Peter Marinkovich, Direktor der Stanford Medicine’s Blistering Disease Clinic. “Die Therapie stärkt die Haut und unterbricht den schmerzhaften und zerstörerischen Zyklus des Öffnens und Schließens von Wunden, den Patienten mit Epidermolysis bullosa erleben.”
Das Gel ist bei Raumtemperatur stabil und kann ohne spezielles Fachwissen beim routinemäßigen Verbandswechsel angewendet werden – ein entscheidender Vorteil für Patienten weltweit, die nur schwer Zugang zu spezialisierter medizinischer Versorgung haben, so Marinkovich.
Marinkovich, ein außerordentlicher Professor für Dermatologie, ist der Hauptautor der Studie, die am 28. März online in Nature Medicine veröffentlicht wurde. Die ehemalige Wissenschaftlerin Irina Gurevich, PhD, ist die Hauptautorin. Die Studie wurde von Krystal Biotech Inc. finanziert, das das Gel für den klinischen Einsatz testet und entwickelt.”
Der Vergleich mit Placebo
Die Forscher behandelten bei jedem Patienten zwei Wunden, indem sie über einen Zeitraum von 25 Tagen das Gel auf eine Wunde und ein Placebo auf die andere auftrugen. Nach drei Monaten untersuchten sie die Wunden, um festzustellen, wie gut sie geheilt waren, und beobachteten sie dann noch einige Wochen lang, um zu sehen, ob sie sich wieder öffneten.
Die meisten Wunden, die mit dem Gentherapie-Gel behandelt wurden, schlossen sich innerhalb von drei Monaten nach Ende der Behandlung. Die Ausnahme war eine Wunde, die ein Teilnehmer fünf Jahre lang an einem Fuß hatte. Diese Wunde heilte jedoch nach einem zweiten 25-tägigen Behandlungszyklus und blieb acht Monate lang geheilt. Im Gegensatz dazu heilten die mit dem Placebo behandelten Wunden während der Studie in unterschiedlichem Maße ab und bildeten neue Blasen.
Biopsien der behandelten Haut von sieben der Versuchspatienten zeigten, dass bereits neun Tage nach Beginn der Behandlung Kollagen VII gebildet wurde. In mindestens einem Fall hielt die Expression fast 100 Tage lang an. Bei den Studienteilnehmern traten nur wenige unerwünschte Ereignisse auf, und die, die auftraten, waren leicht.
Dieses Studienergebnis macht Hoffnung, wenngleich der Weg bis zur Zulassung des Arzneimittels ggf. noch weit ist.
pi Stanford University, 28.03.2022
